Fenilketonüri Belirtileri Nelerdir?, Nefeste, deride veya idrarda küf kokusu.
Nöbetler halinde nörolojik problemler.
Deri döküntüleri (egzama)
Açık ten ve mavi gözler.
Anormal derecede küçük kafa (mikrosefali)
Hiperaktivite.
Zihinsel engelli.
Gecikmeli geliştirme.
Daha fazla öğe...•1 Haz 2021
Fenilketonüri olduğu nasıl anlaşılır?
Hastalığın tanısı yenidoğan tarama testlerinde kan fenilalanin düzeyi artışının belirlenmesi ile kolayca konulur. Bunun için ülkemizde yenidoğan bebeklerden Guthrie kartı denilen özel kağıtlara, bebek hastaneden taburcu olmadan önce topuklarından birkaç damla kan alınır.
Fenilketonüri hastalığı ne yapar?
Proteinli gıdalarda bulunan fenilalanin isimli aminoasid, fenilalanin hidroksilaz isimli enzim eksikliği nedeniyle karaciğerde parçalanamaz. Fenilalanin ve metabolitleri kan ve dokularda birikir. Çocuğun gelişmekte olan beynini harap ederek ileri derecede zihinsel özürlü olmasına neden olur.
Bebeklerde Fenilketonüri neden olur?
Bu hastalıkta, enzim eksikliği bulunan bebeklerin karaciğeri, proteinli gıdalarda bulunan bir aminoasit olan fenilalanini metobolize edemez. Bunun sonucunda fenilalanin ve metabolitler kan ve vücut sıvılarında artar. Bu da bebeğin gelişmekte olan beynine zarar verir.
Fenilketonüri hangi testle anlaşılır?
Fenilketonüri (PKU) Testi
Tarama testi bebek 1 ile 2 günlükken topuktan alınan kan ile yapılır. Bu test bebeğin hastalığa sahip olup olmadığı gösterir. Ancak bazı durumlarda testle elde edilen tanıyı güçlendirmek adına daha fazla idrar ve kan testi de gerekebilir.
Fenilketonüri ne zaman belli olur?
-Tarama testi negatif olmasına rağmen yenidoğan bebeklerin ailelerinde hastalık öyküsü gibi şüpheli bir durum varsa, doğumdan sonra 2-4.haftalarda bebeğin kan değerlerinde ki fenilalanin düzeyleri ölçülür ve tekrardan değerlendirilir.
Fenilketonüri düzelir mi?
Fenilketonüri hastalığı basit bir kan testi ile teşhis edilebilir. Hastalık ömür boyu süren tedavi ile kontrol altında tutulabilir.
Fenilketonüri hastaları ne yemez?
Yasak olan, tüketilmemesi gereken besinler, et ve et ürünleri, tavuk, balık, süt ve süt ürünleri, yumurta, kuruyemiş, soya, tofu. Dikkat ! Aspartam; içecekler, sakız, pudingler, reçelde kullanılan ticari bir tatlandırıcıdır. Fenilalanin içermesi nedeni ile fenilketonürili bireylerde kullanılması sakıncalıdır.
Fenilketonüri tedavi edilmezse ne olur?
Fenilketonüri hastalığı tedavi edilmediğinde, etkilenmiş bireylerde ciddi zihinsel engellilik, epilepsi, davranışsal ve psikiyatrik sorunlar, hareket bozuklukları, hipopigmentasyon (saçlar ve iris), kortikal körlük ve egzama gelişen klinik bulgular arasında yer almaktadır.
Fenilketonüri nasıl tedavi edilir?
Fenilketonüri tedavisi, bebeğe doğumundan itibaren kısıtlı diyet uygulanmasıdır. Ancak erken tanı, tedavi için önemlidir. Tanısı ilk 10-20 gün içinde konulan PKU tedavisi sonrası hastaların çoğu normal zekaya sahip olur.
Fenilketonüri zeka geriliği yapar mı?
Fenilketonürili gebelerde yüksek kan fenilalanin düzeyi anne karnındaki bebeğe zarar vermektedir. Tedavi edilmemiş fenilketonürili gebelerin bebeklerinde baş çevresinde küçüklük, zeka geriliği, kalp hastalıkları, düşük doğum ağırlığı gibi bazı hastalıklar gözlenebilir.
Fenilketonüri testi nasıl yapılır?
Bunu hayatın ilk haftalarından itibaren yapmak çok önemli olduğu için ülkemizde fenilketonüri hastalığı ulusal yenidoğan tarama programı ile taranmaktadır. Bebeklerden alınan topuk kanından kandaki fenilalanin ölçümü yapılır ve bu değer 2 mg/dL üzerinde ise aile en yakın çocuk metabolizma bölümüne yönlendirilir.
Fenilketonüri nasıl önlenir?
Feniketonüri Kalıtsal bir hastalık olduğu için önlenmesi mümkün değildir. Fakat diyet tedavisi uyumu ile nöroloşik, fiziksel ve gelişimsel bozuklukların meydana gelmesi önlenerek sağlıklı bir yaşam sürdürülebilir. Tedavisi ömür boyu olduğu için çocuğu ve ebeveynin bunaltabilir.
SON YAZILAR
